שאייר תשווק בישראל תרופה ראשונה למחלת ההאנטר

שוק התרופות למחלות נדירות מתחיל להתעורר גם בישראל. חברת TKT SHIRE (שאייר) האמריקנית, המיוצגת בישראל על ידי חברת מדיסון הודיעה, כי קיבלה אישור FDA לתרופה (Elaprase) לטיפול במחלת האנטר. בשנתיים האחרונות שוק התרופות למחלות נדירות מקבל תשומת לב ההולכת וגדלה, לאור הטבות שמבטיחים בממשל האמריקני לחברות שישקיעו בפיתוחים בתחום זה. הבעייתיות בו היא, הקושי למצוא מימון להליכי פיתוח ארוכים, כמקובל בתחום התרופות הגנטיות למשל, כשבסוף הדרך מדובר בעיקר בתרופות שימכו למעט מאוד חולים. במדיסון פארמה הסבירו היום, כי מחלת האנטר הינה מחלת אגירה גנטית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר אנזימטי הנחוץ בפירוק וסילוק חומר מסוג מוקופוליסכריד. עקב כך, החומר מצטבר ושוקע ברקמות ובאיברים, ובסופו של דבר נגרמת שם פגיעה תפקודית בלתי הפיכה, עד כדי כישלון תפקודי קשה ומוות. המחלה נפוצה במיוחד בקרב ילדים. התרופה, Elaprase, ניתנת בעירוי שבועי תוך וורידי, ומחליפה בצורה מלאה את האנזים החסר ובכך מצילה חייהם של חולי האנטר. התרופה תושק בארה"ב בתוך חודש. להערכת החברה יש בעולם כ-2000 חולים במחלה, כ-25% מהם בארה"ב. בישראל ידוע על מספר מועט של חולים, בעיקר ילדים, אשר התרופה אמורה לאפשר להם לחיות, תוך כדי שיפור איכות חייהם.