מדי שנה נולדים בעולם 140 מיליון תינוקות ו-6% עד 8% מוגדרים כבעלי סיכון ללקות במחלות גנטיות תורשתיות הקשורות לגנטיקה של האם ו/או האב. בדיקת מי שפיר, הנחשבת לסטנדרט בתחום, מגלה את הסיכון של עוברים ללקות במחלות הללו ברמת דיוק גבוהה אך היא פולשנית ויש בה סיכון הן לאם והן לעובר. על רקע זה התפתחו בעולם בדיקות דם (NIPT) של האם המזהות את הסיכון לעובר במספר מצומצם של כ-25 מחלות גנטיות ידועות ובראשון תסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות או תת כרומוזומוליות ספורות נוספות. 

הטכנולוגיה הישראלית שמביאה מהפכה באבחון גנטי מוקדם של עוברים

הסטארט-אפ הישראלי Identifai (איידנטיפיי) נוסד בשנת 2021 במטרה למנף את מחקריו של פרופ' נועם שומרון מאוניברסיטת תל אביב, מגדולי המומחים בעולם בתחומי הגנטיקה והביואינפורמטיקה, כדי לחולל שינוי משמעותי בתחום הגילוי המוקדם של מחלות גנטיות בקרב עוברים. 

על בסיס המחקר של פרופ' שומרון ודר' תום רבינוביץ', Identifai פיתחה טכנולוגיית AI/ML המנתחת דגימת דם של אם בהריון (החל משבוע 9 להריון) מפרידה בין מקטעי דנא של האם למקטעי דנא של העובר ומסוגלת, לראשונה בעולם, לבצע ריצוף גנטי מלא של העובר. באמצעות יכולת זו ניתן לראשונה לקבל תשובה לגבי הסיכוי של העובר לפתח מאות מחלות גנטיות תורשתיות מתועדות - ולא רק את המחלות הגנטיות הקלאסיות הספורות הנבדקות כיום באמצעות בדיקות דם. הטכנולוגיה הישראלית מסוגלת לזהות מוטציה אפילו בבסיס בודד של ה-DNA מתוך מיליארדי בסיסים של הריצוף המלא ועל כן ביכולתה לזהות מגוון כה רחב של מחלות גנטיות תורשתיות. 

בתום ניתוח בדיקת הדם של האם המערכת מפיקה דו"ח מלא עבור ההורים, הגניקולוגים, מומחי רפואת העובר והגנטיקאים המפרט את הסיכוי שהעובר יהיה נשא של מחלה גנטית מסוימת, הסיכוי שיחלה בה, כיצד היא תבוא לידי ביטוי אם ההריון יימשך ועוד. ההחלטה מה לעשות עם הממצאים שמורה בלעדית להורים ולצוותים הרפואיים.  

הטכנולוגיה הישראלית זכתה כבר בהכרה עולמית בעקבות מחקר שהתקיים בשיתוף המרכז הרפואי רבין שתוצאותיו פורסמו ככתבת שער במגזין המוביל בעולם בסוגיות של טרום לידה Prenatal Diagnosis. המחקר בדק 18 נשים בהריון ובני הזוג שלהם, כאשר זוהה מצב גנטי חריג. מערכת Identifai ניתחה את דגימות הדם של ההורים והציגה ניבויים על מידת הסיכון לעוברים ברמת דיוק של 100% ביחס לבדיקות מי שפיר של האימהות אשר היוו את תוצאת הייחוס לזיהוי של הבדיקה של Identifai. 

אייל מילר, מנכ"ל Identifai: "לטכנולוגיה הייחודית שלנו יש פוטנציאל לשנות את כללי המשחק בשוק הבדיקות הטרום לידתיות. שוק זה נאמד כיום במעל 6 מיליארד דולר בשנה, והשוק צפוי לצמוח מעבר ל-19 מיליארד דולר עד שנת 2030. היכולת שלנו לזהות בעוברים סיכון למאות מחלות גנטיות ברמת דיוק גבוהה תגדיל את השוק למאות מיליארדי דולרים כולל ניתוחים תוך רחמיים של עוברים בשלבים מוקדמים, זיהוי מחלות בשלבים מאוחרים יותר שבהם כבר לא ניתן לבצע בדיקת מי שפיר ועוד. יתרה מכך, הפתרון, יהיה נגיש, נוח ויעיל לאוכלוסיות ברחבי העולם שנמנעות מדיקור מי שפיר מסיבות תרבותיות, רפואיות ואחרות, מיליוני הריונות שבהם אין זמינות של האב. כמו כן, כפתרון לחקיקה החדשה בארה"ב המונעת הפלות בשלבים מאוחרים וכן בדיקות כמו מי שפיר שעשויות להצדיק הפלות".

השקה מסחרית במהלך 2025         

אחרי הניסוי המוצלח בבית החולים בילינסון מבצעת Identifai ניסוי נוסף בארה"ב. כיום מתקיים ניסוי במרכז הרפואי של אוניברסיטת קולומביה שתוצאותיו טרם פורסמו. תוך חודשים ספורים צפויים להצטרף כ- 7 מרכזים רפואיים מובילים בארה"ב לניסוי הרב מרכזי ויספקו תיעוד רב ערך ותימוכין לטכנולוגיה. במקביל מנהלת Identifai משא ומתן עם מספר חברות מסחריות אמריקאיות גדולות שעשויות לאמץ את הטכנולוגיה כשירות ללקוחותיהן. החברה מתכננת להשיק את המוצר במהלך שנת 2025.  

מילר הוסיף: "Identifai היא דוגמא מצויינת לעוצמה הטמונה בשיתוף פעולה בין אקדמיה לתעשייה. המחקר של פרופ' שומרון חשף את האפשרות להפריד מקטעי DNA של העובר מה-DNA של האם בדגימת דם שלה. אנחנו רתמנו טכנולוגיות AI ו-ML כדי להפוך את הגילוי שלו למוצר מסחרי שישנה את פני השוק".